كشفت دراسات وأبحاث طبية أسترالية حديثة عن تشخيص واكتشاف الأسباب الوراثية لعدد من الاضطرابات العصبية والصرع لدى الأطفال، التي تبلغ أكثر من 1200 حالة، من بينها أشكال نادرة ترتبط بطفرات جينية محددة، مما يعزز فرص التشخيص المبكر وتحسين الرعاية الصحية للحالات المرضية المعقدة.
وأوضح المشرف على الدراسة في معهد مورداك الأسترالي لأبحاث أمراض الأطفال في ملبورن البروفيسور ديفيد دانكس، أن الأبحاث تمكنت من استخدام تقنيات تحليل الجينوم البشري لتحديد الطفرات الجينية المسؤولة عن عدد من الأمراض الوراثية النادرة لدى الأطفال في مراحل مبكرة من العمر، الأمر الذي يسهم في تشخيص الحالات المرضية بدقة أكبر وتوجيه العلاج المناسب، بما يحسن فرص الرعاية الصحية للأطفال المصابين ويحد من المضاعفات الصحية.